UN CASO SORPRENDENTE Y POCO HABITUAL:

*INFORME DE CASO:

_Recién nacido muerto de 36 semanas de edad gestacional, de madre de 28 años de edad (padres no consanguíneos), producto de segundo embarazo sin exposición a teratógenos. Control prenatal normal, hasta la semana 30, cuando a través de ecografía obstétrica se identifica, ventriculomegalia, agenesia del cuerpo calloso, posición anormal de los pabellones auriculares y retrognatia. La madre consulta por ausencia de movimientos fetales en la semana 36 de gestación, se realiza una nueva ecografía que ratifica los hallazgos anteriores y se diagnostica óbito fetal; parto por cesárea iterativa. Al examen físico se encuentra: Peso, 2300 g; talla, 48 cm. Perímetro cefálico, 39 cm. Presencia de probóscide central, ciclopía, y ausencia de apertura bucal (astomia), agnatia (ausencia de maxilar inferior) y fusión de pabellones auriculares en la línea media o sinotia (signo clínico también denominado otocefalia) (Foto 1). El resto del examen físico fue normal. Cariotipo de 550 bandas, bandeo G, 46, XY, sin alteraciones estructurales ni numéricas. Previa firma del consentimiento informado, según se registra en la historia clínica, se llevó a cabo el estudio fotográfico y post-mortem; en éste el sistema nervioso central reveló agenesia de cuerpo calloso, sin fusión talámica, ventrículo único e hipoplasia de cerebelo confirmado una holoprosecenfalia alobar, en el macizo facial se evidenció esbozo de lengua, globo ocular único, y fusión total de nervio óptico.

*DISCUSIÓN :

_El complejo agnatia holoprosencefalia, o complejo disgnatia (OMIM: 202650) (2), se caracteriza por hipoplasia severa o agenesia del maxilar inferior (agnatia) y presencia de pabellones auriculares ubicados anterior e inferiormente. La gama de anormalidades asociadas incluye sinotia (fusión de los pabellones auriculares en la línea media) y la holoprosencefalia. El conjunto de la agnatia y sinotia se denomina otocefalia (3). Una apertura bucal muy pequeña o ausente es una característica constante, incluso puede haber persistencia de la membrana bucofaríngea. Debido a la obstrucción respiratoria y a las malformaciones del sistema nervioso central, casi todos los afectados fallecen en el período perinatal.

*FRECUENCIA Y ASESORÍA GENÉTICA:

_Tanto la complejidad como la severidad de las malformaciones pueden explicar su baja frecuencia, debido a que la mayoría de defectos de este tipo generan la interrupción temprana del embarazo. Hubo dos casos entre 200,000 nacimientos en el estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (ECEMC); es decir, se indica una prevalencia de 1 en 100,000 casos , y alrededor de 80 casos se han comunicado. Este es el primer ejemplo del complejo agnatia holoprosencefalia que se informa en Colombia.Aunque no hay consenso absoluto sobre su patrón de herencia, el riesgo de recurrencia en una pareja completamente sana sin anomalías cromosómicas es menor de 1%; en este caso los padres no eran portadores de anormalidades cromosómicas ni afectados por holoprosencefalia lobar o semilobar.

*CONCLUSIONES:

_El complejo agnatia holoprosencefalia constituye un grupo de malformaciones severas que compromete el desarrollo del sistema nervioso central y de los arcos branquiales; casi siempre es incompatible con la vida y su extrema complejidad puede explicar su baja frecuencia.